Deficiencia de butirilcolinesterasa: Una revisión narrativa de la literatura / Butirilcholinesterase Deficiency: A Narrative Review of Literature

RESUMEN La butirilcolinesterasa es una enzima que metaboliza relajantes neuromusculares despolarizantes como la succinilcolina, fármaco de elección para procedimientos que requieran parálisis muscular a corto plazo como facilitar la intubación endotraqueal en pacientes sometidos a procedimientos de emergencia. La deficiencia de butirilcolinesterasa se define como la reducción cuantitativa de dicha enzima y su actividad para hidrolizar moléculas, constituyéndose en la principal causa de bloqueo neuromuscular prolongado tras la administración de relajantes neuromusculares como la succinilcolina. Es una condición patológica que puede ser de origen hereditario o adquirido; siendo más común la deficiencia enzimática de origen genético y de carácter autosómico recesivo, la cual se presenta aproximadamente en una de cada 3200 a 5000 personas en todo el mundo. Su manifestación clínica se caracteriza por relajación muscular persistente, la cual puede producir insuficiencia respiratoria aguda. El diagnóstico debe estar orientado a la identificación de sus características clínicas, la cuantificación serológica y el monitoreo neuromuscular. Debido a que no existe cura para esta deficiencia, el manejo debe estar orientado a realizar ventilación mecánica del paciente hasta que el medicamento empleado se metabolice por completo. Este artículo tiene como objetivo realizar una revisión del estado del arte, describiendo su epidemiología, etiología, fisiopatología, manifestaciones clínicas y actualidades en su diagnóstico y tratamiento.

ABSTRACT Butyrylcholinesterase is an enzyme that metabolizes depolarizing neuromuscular relaxants, such as succinylcholine, a chosen medication for procedures that require short-term muscular paralysis, to facilitate endotracheal intubation in patients undergoing emergency procedures, for example. Butyrylcholinesterase deficiency can be defined as a quantitative reduction of the enzyme and its activity to hydrolyze molecules, becoming the main cause of prolonged neuromuscular blockade after the administration of neuromuscular relaxants such as succinylcholine. It is a pathological condition that can be of either hereditary or acquired origin; being more common the enzymatic deficiency of genetic origin and of auto-somal recessive character, occurring in approximately one in 3,200 to 5,000 people worldwide. Its clinical manifestation is characterized by persistent muscle relaxation which can lead to acute respiratory failure. The diagnosis must be oriented to the identification of its clinical characteristics, serological quantification, and neuromuscular monitoring. Because a cure does not exist for this deficiency, management should be directed to mechanical ventilation of the patient, until the used drug is fully metabolized. This article aims to review the state of the art, describing its epidemiology, etiology, pathophysiology, clinical manifestations, and updates in its diagnosis and treatment.

Deficiencia de butirilcolinesterasa identificada después de la administración de succinilcolina. Reporte del caso / Butyrylcholinesterase deficiency identified after succinylcholine administration. Case report

RESUMEN La función principal de la enzima butirilcolinesterasa es hidrolizar ésteres exógenos como los que están presentes en el relajante neuromuscular succinilcolina, que se utiliza con frecuencia en procedimientos quirúrgicos de corta duración. Se considera que la herencia de butirilcolinesterasa atípica o deficiencia de butirilcolinesterasa es un rasgo autosómico recesivo que se presenta aproximadamente en una de cada 3200 a 5000 personas. Dicha deficiencia puede tener consecuencias graves en pacientes anestesiados con dicho relajante porque en ocasiones causa prolongación de la parálisis o apnea posoperatoria. Se presenta el caso de una paciente de 73 años admitida al servicio de cirugía para una tiroidectomía subtotal. Finalizada la intervención, no emergió espontáneamente del anestésico, presentó signos de relajación con mal esfuerzo inspiratorio y sin recuperar la respuesta neuromuscular; por ello se procedió a revertir con neostigmina, previa aplicación de atropina. La reversión falló por lo que fue trasladada a la unidad de cuidados intensivos. En los exámenes se halló reducido el nivel de colinesterasa sérica, lo que indicó una deficiencia de butirilcolinesterasa compatible con sus síntomas. Tal situación está descrita en la literatura médica.

SUMMARY The main function of the enzyme butyrylcholinesterase is to hydrolyze exogenous esters such as those present in the neuromuscular blocking agent succinylcholine, which is frequently used in short surgical procedures. Inheritance of atypical butyrylcholinesterase or butyrylcholinesterase deficiency is considered an autosomal recessive characteristic and occurs worldwide in approximately one out of 3200 to 5000 people. Such deficiency may have serious consequences for patients anesthetized with that relaxant because sometimes it causes an extension of paralysis or postoperative apnea. We report the case of a 73-year-old woman submitted to subtotal thyroidectomy. After surgery, she did not spontaneously emerge from anesthesia, had signs of relaxation with poor inspiratory effort, and no recovery of neuromuscular response. After application of atropine, reversal was attempted with neostigmine, but it failed, and she was transferred to the ICU. Laboratory results revealed a reduced level of serum cholinesterase indicating a deficiency in butyrylcholinesterase consistent with her symptoms. Such situation has been described in medical literature.